타루이병은 희귀 유전성 대사질환으로, 근육 내 포도당 대사에 이상이 생겨 운동 시 근육통과 피로를 유발합니다. 조기 진단과 관리가 중요하며, 증상 완화 및 삶의 질 향상을 위한 치료가 필요합니다.
1. 타루이병의 개요 및 증상
타루이병은 근육과 적혈구 내에서 포스포프룩토키나아제라는 효소가 부족해서 나타나는 글리코젠축적병으로 이 효소가 부족해지면 포도당이 에너지로 전환되지 못합니다. 염색체 12q13에 위치하는 PFKM유전자의 돌연변이에 의해 발생됩니다. 포스포프룩토키나아제 결핍은 운동 시 근육의 에너지양을 감소시켜서 심한 운동 후에 근육의 통증과 경련이 나타나는 것이 특징입니다. 글리코젠축적병은 상염색체 열성으로 유전되며, 신생아 20,000∼25,000명 중 한 명의 비율로 나타나는데, 이중 글리코젠축적병 제7형인 타루이병은 약 0.2%를 차지합니다. 이 질환은 일본인과 아시케나지 유태인에게 가장 많이 발생하며, 남녀 동일한 비율로 발병합니다.
타루이병은 전형적으로 20세 이전에 나타나며, 피로, 근육 경련, 운동 후 통증이 주요 증상입니다. 증상은 환자가 탄수화물이 많이 함유된 식사를 하였거나 심하게 운동을 한 후에 나타나며, 심한 운동 후 근육 조직이 분해되는 횡문근 융해가 나타나기도 하는데, 그 이유는 근육이 저장된 당원을 에너지원으로 사용할 수 없기 때문입니다. 따라서 신체 에너지 요구량이 증가하게 되면 혈당으로만 에너지를 공급하게 되어 에너지 고갈상태에 이르게 되기도 합니다. 구토와 어지러움이 나타나며 미오글로빈이 소변으로 빠져나가는 미오글로빈뇨증으로 인해 소변색이 붉게(어둡게) 나타나기도 합니다. 환자에게 나타날 수 있는 가장 심각한 합병증은 신부전으로, 이는 신장이 많은 양의 미오글로빈을 여과시키기 때문에 생길 수 있습니다. 또한 적혈구가 파괴되면서 빈혈과 황달이 나타나기도 합니다. 타루이병을 가지고 있는 신생아의 경우 근육병증, 정신운동지체, 백내장, 관절 경직, 근긴장저하가 나타나며 약 4세 정도에 조기 사망하는 경우가 많습니다. 성인 후기에 질병이 나타나는 후기 발현형의 경우 사지 근육이 약해지는 증상은 있으나 미오글로빈뇨증이나 근육경련은 보이지 않습니다.
2. 타루이병의 원인
타루이병은 포스포프룩토키나아제의 결핍으로 인해 나타나며 PFKM 유전자의 변이에 의해 발생되며 상염색체 열성으로 유전됩니다. . 포스포프룩토키나아제는 과당-6-인산을 과당-1,6-이인산으로 전환시키는 효소로, 포도당이 적절한 에너지를 생산하기 위하여 분해되는 과정에서 중요한 역할을 하는데, 이 효소가 부족하게 되면 심한 운동을 할 때 근육이 필요한 에너지를 공급받지 못하게 되고, 그 결과 근육에 통증과 경련이 일어나게 됩니다. 타루이병은 유전적 대사질환으로, PFKM 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 포스포프럭토키나제라는 효소를 만드는 역할을 합니다. 이 효소는 포도당 대사에서 중요한 단계인 포스포프럭토스-6-인산을 포스포프럭토스-1,6-이인산으로 전환하는 데 관여합니다. PFK 효소는 에너지 생성의 초기 단계에 해당하는 이 반응이 제대로 일어나지 않으면, 근육 세포는 운동 시 필요한 에너지를 효율적으로 만들어내지 못합니다. 그 결과, 근육에 에너지 부족이 발생해 운동할 때 근육통, 경련, 피로, 미오글로빈뇨 같은 증상이 나타나는 것입니다. 루이병은 상염색체 열성 유전병입니다. 즉, 부모 모두로부터 PFKM 유전자의돌연변이를 하나씩 물려받아야 발병합니다. 부모 중 한 명만 돌연변이를 가진 경우엔 보인자가 되지만, 증상은 나타나지 않습니다. PFKM 유전자는 적혈구와 골격근에서 주로 발현되므로, 이 효소의 결핍은 두 조직 모두에 영향을 미칩니다. 일부 환자에게서 빈혈이 동반되는 이유도 이 때문입니다.
3. 타루이병의 진단 및 치료방법
이 질환을 진단하기 위해 여러 가지 혈액검사를 시행할 수 있습니다. 근육조직이 손상되어 정상적으로 발견되는 크레아틴 키나아제와 미오글로빈 수치가 상승하며, 적혈구가 파괴되어 빈혈이 나타나며, 빌리루빈과 요산도 증가합니다. PFKM 유전자검사로 돌연변이를 확인하여 진단할 수 있습니다. 근육생검을 시행할 수 있으며, 만일 근육 내에 비정상적으로 많은 양의 당원이 축적되어 있다면 당원축적병으로 의심해 볼 수 있습니다. 효소 검사에서 포스포프룩토키나아제가 결핍되었을 경우 타루이병으로 진단을 할 수 있습니다. 타루이병 진단은 임상 증상과 함께 혈액검사, 근육 생검, 유전자 검사로 이루어집니다. 혈액검사에서는 CK 수치 상승과 용혈성 빈혈이 나타날 수 있으며, 운동 후 미오글로빈뇨도 확인됩니다. 근육 생검은 포도당 대사 효소 활성도를 측정해 진단에 도움을 줍니다. 확진을 위해서는 PFKM 유전자 돌연변이 여부를 확인하는 유전자 검사가 필수입니다. 조기 진단이 치료와 관리에 매우 중요합니다. 타루이병은 현재 근본적인 치료법은 없지만, 증상 완화를 위한 관리가 중요합니다. 무리한 운동을 피하고, 고단백·저탄수화물 식단을 유지하는 것이 도움이 됩니다. 일부 환자는 케톤식이요법으로 증상이 완화되기도 합니다. 필요한 경우 물리치료나 재활 치료를 통해 근육 기능을 보조하며, 빈혈이 동반될 경우에는 적절한 치료가 필요합니다. 정기적인 추적검사와 전문의 상담이 필수적입니다.